Le syndrome de RETT est une maladie génétique neurodéveloppementale rare, il s’agit de la 1ere cause de polyhandicap d’origine génétique qui touche principalement les filles (1 naissance sur 10000/15000).

Après une période de développement normal à la naissance, une période de régression apparaît avec : retard mental, troubles du sommeil, scoliose et fragilité osseuse, hypotonie et hypertonie musculaire, perte de la marche ou marche instable, troubles de la mastication et de la déglutition, reflux gastro-oesophagien, constipation, épilepsie, perte partielle ou complète de l’utilisation des mains avec des stéréotypies, perte partielle ou complète du langage oral, dysfonctionnement respiratoire avec épisodes d’apnée et d’hyperventilation, troubles de la communication par le regard, détérioration du comportement, manifestations autistiques et rires ou excès de cri ou de pleurs inappropriés, ostéoporose, déformations orthopédiques.