Le syndrome de RETT est une maladie génétique neurodéveloppementale rare, il s’agit de la 1ere cause de polyhandicap d’origine génétique qui touche principalement les filles (1 naissance sur 10000/15000).
Après une période de développement normal à la naissance, une période de régression apparaît avec : retard mental, troubles du sommeil, scoliose et fragilité osseuse, hypotonie et hypertonie musculaire, perte de la marche ou marche instable, troubles de la mastication et de la déglutition, reflux gastro-oesophagien, constipation, épilepsie, perte partielle ou complète de l’utilisation des mains avec des stéréotypies, perte partielle ou complète du langage oral, dysfonctionnement respiratoire avec épisodes d’apnée et d’hyperventilation, troubles de la communication par le regard, détérioration du comportement, manifestations autistiques et rires ou excès de cri ou de pleurs inappropriés, ostéoporose, déformations orthopédiques.
Il n’existe actuellement pas de traitements pour soigner le syndrome de RETT. Seule une prise en charge paramédicale (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapeutes, orthophonistes…) permet de soulager et améliorer l’état général de l’enfant.
Les recherches avancent, nous gardons espoir.
Louane, notre 1er rayon de soleil, est née le 16 décembre 2014 à Montpellier. Un des deux plus beaux jour de notre vie et un bébé très sage et très souriant.
A ce moment là, rien ne présageait que 4 ans plus tard, on nous annoncerait un tel diagnostic.
Quelques semaines après sa naissance, Louane a commencé à avoir un reflux gastrique oesophagien puis de l’asthme du nourrisson. Son sommeil jusqu’alors paisible a cessé du jour au lendemain. Tout ce qui est une suite logique de progression pour un bébé, ne le fut pas pour Louane qui a commencé à enchaîner les complications : la marche à 2 ans, après plusieurs mois de kiné. Mise en place d’un orthophoniste à 2 ans et demi à cause d’un retard de langage important. Nous voyons bien qu’elle n’évoluait pas comme les enfants de son âge et que certains changements la transformaient. Elle était très anxieuse et ne montrait plus aucun intérêt pour ce qu’elle appréciait avant.
Un avis neurologique a été demandé. L’annonce de la maladie “le syndrome de RETT” est arrivée, un mois avant son 4ème anniversaire. Une épreuve pour soi et les siens car cela vient déstabiliser tous nos repères.
Plusieurs sentiments interviennent : la peur, la douleur, la peine mais aussi la colère d’une situation que l’on n’a pas choisie, que l’on subit !
Aujourd’hui, Louane marche, court mais les escaliers restent très compliqués pour elle sans aide. En motricité fine, elle a perdu et manger avec des couverts ou même mettre la sucette dans la bouche de sa petite soeur est une véritable épreuve pour elle. Elle dit quelques mots, commence à faire des petites phrases et arrive à se faire comprendre. Depuis peu, Louane fait des crises d’épilepsie, a de gros troubles du comportement , une hyperactivité et toujours cette importante anxiété qui peut la rendre agressive par moment. Contre la violence de certaines scènes, contre le moral qui flanche au gré des tempêtes imprévisibles, c’est alors le sentiment d’impuissance, de solitude qui nous gagne quand notre enfant souffre et que nous ne pouvons rien pour la soulager. Malgré tout cela, notre petite fille est pleine de vie. Elle aime la musique, la danse, prend des cours d’éveil et fait de la baby-gym. Louane aime les chevaux qui sont sa bouffée d’oxygène et fait de l’équithérapie. Mais elle aime par dessus tout, sa petite soeur Emmy qui est née en mai 2018. Malheureusement la maladie l’empêche de s’ouvrir au monde et de s’épanouir entièrement, hyper-sensibilités et hypo-sensibilités qui affectent tous les aspects de sa vie quotidienne ainsi que de sa famille (les principaux systèmes concernés sont le tactile, l’auditif, le vestibulaire et le proprioceptif). Louane n’arrive pas à gérer ses émotions et est très vite dans l’excès. Des crises toujours accompagnées d’un petit sourire inapproprié qui l’a fait passer pour une enfant capricieuse, alors que le seul responsable est ce mal invisible. Elle va à l’école 12h par semaine avec une AVS. Elle a une prise en charge pluridisciplinaires quotidienne (kiné, orthophoniste, psychomotricienne et tous les nombreux rendez-vous médicaux à l’hôpital).
Avec la maladie, il est important et nécessaire d’avoir un réseau sur lequel s’appuyer. Le réseau des proches bien sûr, amis et parents. Un 2e cercle constitué des copains, des voisins… Et un 3e réseau, celui des soignants, des associations ou groupes de paroles.
Aujourd’hui nous créons “UNE LUEUR D’ESPOIR POUR LOUANE” dans le but de l’aider et la soutenir dans tous les domaines de sa vie quotidienne afin qu’elle garde au maximum ses acquis en lui donnant une prise en charge et du matériel adaptés. Mais aussi pour faire connaître “le syndrome de RETT” afin d’essayer de faire changer les regards et les mentalités face au handicap.
Louane est “UNE ENFANT” et une petite fille très courageuse avec une force de caractère exceptionnelle, qui l’aide à avancer pas à pas, avant d’être “UNE HANDICAPEE”.
La vie ce n’est pas d’attendre que
l’orage passe, c’est d’apprendre
à danser sous la pluie !